Por su experiencia en el estudio y manejo de las infecciones víricas y bacterianas, la actividad científica del grupo se traduce básicamente en la traslacionalidad al campo de la salud pediátrica, a través de:
GENVIP ha creado una Unidad de Ensayos Clínicos enfocada principalmente en el área de las vacunas. Esta unidad canaliza gran parte de los ensayos clínicos que se realizan en España en vacunas pediátricas, desde las fases 1 a la 3. Además, colabora con varios promotores en el diseño de protocolos y programas de desarrollo clínico de diversos candidatos vacunales.
Hasta la fecha hemos venido trabajando con patógenos como el meningococo (proyectos MENDICOS, EUCLIDS, ESIGEM, PERFORM), el neumococo (proyecto PNEUMOREG, CAPPRIC, ESIGEM), la tosferina (proyecto BOOSTRITOS), el virus respiratorio sinciitial (proyectos GENDRES, POCID, RESVINEXT, RESVIOMICS, RESCEU, PROMISE), la gripe (proyecto FLUGAL, GENDRES), el enterovirus (proyecto ENTEROGEN), el rotavirus (proyectos ROTACOST, ROTAGEN) o el SARS-COV-2 (proyecto GEN-COVID), entre otros.
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El objetivo principal del grupo es profundizar en el conocimiento de la patogénesis de las enfermedades que afectan a niños desde diferentes perspectivas, a través de una aproximación ‘-ómica’. Este enfoque, que involucra múltiples herramientas ‘-ómicas’ (transcriptómica, genómica, epigenómica, etc), puede ayudar a comprender los diferentes mecanismos moleculares que subyacen a la respuesta del huésped a la infección y explorar, desde varias perspectivas, si existen biomarcadores genómicos, transcriptómicos y / o epigenéticos que puedan estar relacionados al diagnóstico, pronóstico y evolución de la infección. El equipo GENVIP tiene amplia experiencia en el abordaje traslacional de las enfermedades infecciosas y su aplicabilidad en beneficio del paciente. En este aspecto, GENVIP ha contribuido con varios proyectos traslacionales al desarrollo de test diagnósticos basados en respuestas del huésped a la infección.
El estudio de las enfermedades infecciosas en GENVIP no solo implica líneas de investigación estables en el campo si no que también incluye numerosas colaboraciones con centros de referencia internacionales como el Imperial College London, el Ospedale Pediatrico Bambino Gesú, PENTA Fondazione, el Instituto Genómico de Singapur, la Universidad Rabdoud, Oxford Gene Technology, ReSVinet, Genomic Systems o el National Children's Hospital de Ohio, entre otros, así como con los principales hospitales pediátricos de referencia españoles. GENVIP dirige y coordina numerosas redes clínicas multi-céntricas nacionales e internacionales encargadas de la obtención de muestras de pacientes con diferentes patologías que afectan a la edad pediátrica.
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Aplicar este enfoque "ómico" al estudio de las vacunas nos ayuda a entender mejor la respuesta del individuo a los diferentes antígenos vacunales, descubrir nuevos marcadores de protección y establecer estrategias individualizadas de protección mediante vacunación. El estudio de sus propiedades heterólogas es otra de la líneas que GENVIP tiene activas en el campo de las vacunas, concretamente centrado en las vacunas de BCG, rotavirus y neumococo, pero también desarrollando los modelos adecuados para aplicar el paradigma a otras nuevas vacunas. GENVIP colabora directamente con la Organización Mundial de la Salud (OMS) en Europa en intervenciones programadas y crisis agudas en el campo de las vacunas y enfermedades infecciosas como centro colaborador de la OMS en seguridad vacunal.
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El grupo GENVIP cuenta con expertos en biología / genética, bioinformática y matemáticas / estadística con amplia experiencia en el manejo de datos. Tienen experiencia en análisis de datos genómicos, trascriptómicos y epigenómicos procedentes de plataformas de alto rendimiento y NGS. Dentro del grupo se han desarrollado aplicaciones informáticas, algunas líneas internas para el análisis de datos genómicos / transcriptómicos y modelos bioinformáticos predictivos aplicados a diferentes patologías.
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GENVIP desarrolla múltiples proyectos en el ámbito de la genética de poblaciones y diversas aplicaciones biomédicas. La finalidad es el entendimiento de la variabilidad genética humana y las consecuencias que se puedan derivar sobre los proyectos biomédicos. En concreto, el grupo trabaja en diversas líneas relacionadas con el estudio de la variabilidad humana en poblaciones de diversos grupos continentales, estudios de simulación para el análisis de la ancestralidad y sus aplicaciones biomédicas, la estratificación poblacional y sus consecuencias en los estudios caso-control, potencia estadística, y epistasis.
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GENVIP tiene una línea de investigación enfocada en el estudio de la Heteroplasia Ósea Progresiva (HOP) y osificación heterotópica. HOP es una enfermedad ultra-rara que produce formación de hueso extra-esquelético a partir de tejido mesodérmico. No existe ningún tratamiento efectivo ni preventivo para esta enfermedad. Empleando un abordaje "-ómico" traslacional estamos tratando de caracterizar la enfermedad e identificar dianas terapéuticas que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes.
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GENVIP tiene varias líneas de investigación abiertas en esta dirección, con estudios activos en patologías tales como el asma o el síndrome de enterocolitis producido por proteínas (FPIES), que es un tipo de alergia alimentaria frecuente y fisiopatológicamente poco conocida, potencialmente letal, y para el que no existe ninguna prueba diagnóstica, ni podemos predecir su evolución
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La Sensogenómica busca, por primera vez, profundizar en las bases genéticas que existen detrás del estímulo musical y entender los mecanismos biológicos que subyacen a este estímulo y nuestra relación biológica con la música.
Actualmente, el primer paso de la investigación se centra en la música y la expresión de los genes en población general y distintos contextos de la patología humana como el cáncer, Alzheimer, trastorno de espectro autista (TEA), daño cerebral, etc. Posteriormente estudiaremos características (fenotipos) relacionados con la música, sobre los que ya existen genes candidatos de susceptibilidad (oído absoluto, etc). Se ha reportado que algunos de estos fenotipos están relacionados con patologías concretas, tales como el TEA, Síndrome de Williams, etc.